先天性ミオパチーって何か知っていますか!?

先日、3歳の女の子が食事を食べさせてもらずに衰弱死していましたね。
虐待の容疑で両親が逮捕されていましたが・・・。

この女の子は先天性ミオパチーを患っていて、元々発育は良くなかったそうです。

ところで、皆さんは先天性ミオパチーってどんな病気なのか知っていますか?

この先天性ミオパチーには3つのタイプがあって、
基本的には、発達が遅れたり筋力の低下する筋疾患(難病)です。

1つは乳児重症型で、新生児の時から顔や全身の筋力の低下が著しいです。
呼吸や嚥下障害があるので、人工呼吸器を使ったり経管栄養が取り入れないといけない場合もあり、
座った体勢を取ることが難しいそうです。
そして1歳になるまでに亡くなってしまうことも多いと言われていますね。

2つ目は、良性先天型と言い、先天性ミオパチーのほとんどの人はこのタイプみたいです。
乳児期からの発達や発育の遅れ、筋力の低下が主な症状です。
首の座りや歩行などの運動発達のスピードは遅いですが、進行はゆるやかなので普通の日常生活を過ごせます。
知能は正常なのですが、表情の変化はあまり無く、細長い顔をしているのが特徴みたいですね。

3つ目は成人型で、軽い先天型ミオパチーだったのが成人になって悪化する珍しいケースです。
原因不明な場合もあるようです。

先天性ミオパチーの発症は、人口10万人あたり約2人だそうですが、
重度な場合は早期に亡くなる事があるので、患者さんは人口10万人あたり約1人くらいと言われています。

現在は有効な治療法がないので、
周りの人達が決して諦めない事と、病気を理解する事が大切みたいですね。

 

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